第115回 看護師国家試験 午前 問7 解説
📝 問題
Down〈ダウン〉症候群の原因となるのはどれか。
✅ 正解
4
💡 解説
✅ Down症候群は21番染色体のトリソミー
Down症候群の原因は21番染色体が3本ある（21トリソミー）ことである。約95%は減数分裂時の染色体不分離による標準型で、母体年齢が高いほど頻度が上がる。ほかに転座型（約5%）、モザイク型（約1〜2%）がある。出生頻度はおよそ700〜1,000人に1人。
主な特徴は、乳児期からの筋緊張低下、特徴的な顔貌（眼裂斜上、内眼角贅皮、鼻根部の平坦化）、約40〜50%に合併する先天性心疾患（房室中隔欠損症など）、消化管奇形（十二指腸閉鎖、鎖肛）、難聴・視力障害、甲状腺機能低下症、白血病のリスク上昇などである。知的発達はゆるやかだが個人差が大きく、早期からの療育で社会生活を送れる人も多い。
- 1
5番染色体不正解
5番染色体の短腕欠失（5p−）は猫鳴き症候群。ネコの鳴き声に似た甲高い泣き声、小頭症、重度の知的障害が特徴で、Down症候群とは別の疾患である。
- 2
13番染色体不正解
13トリソミーはPatau症候群。口唇口蓋裂、小眼球、全前脳胞症、多指症、重い心奇形を伴い、生命予後は極めて厳しい。
- 3
18番染色体不正解
18トリソミーはEdwards症候群。示指が中指に重なる手指の重なり、揺り椅子状足底、小顎、重い心奇形が特徴で、多くは1歳未満で死亡する。
- 4
21番染色体正解
正しい。21番染色体が3本になる21トリソミーがDown症候群の原因である。
📚 関連知識
- 染色体は全部で46本（22対の常染色体＋1対の性染色体）。
- トリソミーで出生後の生存が比較的多いのは13・18・21とX・Y染色体のもの。
- 出生前検査には母体血清マーカー、NIPT（母体血胎児染色体検査）、確定診断としての羊水検査・絨毛検査がある。いずれも遺伝カウンセリングが前提となる。
| 染色体 | 疾患名 | 主な特徴 |
|---|---|---|
| 21トリソミー | Down症候群 | 筋緊張低下、特徴的顔貌、先天性心疾患、知的障害 |
| 18トリソミー | Edwards症候群 | 手指の重なり、揺り椅子状足底、重い心奇形 |
| 13トリソミー | Patau症候群 | 口唇口蓋裂、小眼球、全前脳胞症 |
| 5p欠失 | 猫鳴き症候群 | ネコ様の甲高い泣き声、小頭症 |
| 47,XXY | Klinefelter症候群 | 高身長、女性化乳房、無精子症 |
| 45,X | Turner症候群 | 低身長、翼状頸、外反肘、卵巣機能不全 |
参考: 日本小児科学会「ダウン症候群の診療ガイドライン」
出典：「第115回看護師国家試験の問題および正答について」（厚生労働省）を加工して作成 → 出典について